フォン レック リング ハウゼン。 神経線維腫症(レックリングハウゼン病)について

神経線維腫症1型

フォン レック リング ハウゼン

NF-1 neurofibromatosis type 1• 親から子に遺伝(常染色体優性遺伝疾患)することもありますが, 半分以上の患者さんは遺伝ではありません• 1型 NF-1 エヌエフワン は, 全身の皮膚にたくさんの小さな腫瘍(末梢神経線維腫)と茶色のシミのようなもの(カフェオレ斑)ができる病気です• 1型 NF-2 はかつてフォンレックリング・ハウゼン氏病として知られていました• 第17番めの染色体にある NF1遺伝子の変異でneurofibrominという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です• 2型 NF-2 エヌエフツー は, 脳神経と脊髄神経に神経鞘腫や髄膜腫がたくさんできる病気です• 第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子の変異でmerlinという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です• 両方ともにある程度病気が重いと医療費が補助されます• 1型の患者さん(3,000人に一人)の方が2型(数万人に一人)よりかなり多いです• 1型で治療しなければならない脳腫瘍はめずらしく,2型の脳腫瘍は治療を必要とすることが多いです• いずれも良性腫瘍です から治療をあわてる必要はありません• たくさん腫瘍があるといっても治療をしなければならないかどうかかなり慎重に考えることが大切です• だいたいが良性腫瘍なので何もしないでおいても症状が悪くならないこともあるのです• 2型にはたくさんの脳脊髄腫瘍ができるのですが,そのうちの どの腫瘍が大きくなるかは予測ができません• 2型にできる両側の聴神経腫瘍の治療はとても難しいので,普通の脳外科医の先生には治療できませんからそれに詳しい専門家に相談しましょう• 失明する危険は1型にも2型にもありますから,それに気づかない医師にはこの病気をみる力量はありません 神経線維腫症には 医療費 の補助があります 神経線維腫症1型 NF-1と脳腫瘍• さまざまな神経膠腫(グリオーマ)というのができます。 しかし,多くはグリオーマというより過誤腫 hamartomatous glioma あるいは毛様細胞性星細胞腫です• ほとんどが治療の必要がないもので,ほっておいても大きくならないものが多いです• 下の図のように眼窩の中の視神経が腫瘍になることもありますし,視神経交叉といって両方の視神経が合わさった場所にできるものもあります。 視神経膠腫はとても小さい子供にできて視力が下がりますが,手術で摘出することはできません。 でも,とってもゆっくり大きくなり,ある程度の年齢になると大きくなるのが止まってしまいます。 手術以外の治療法はのところに書いてありますから読んで下さい。 毛様細胞性星細胞腫は,視床下部や小脳にもできます• 小脳にはびまん性星細胞腫もできますが,その中には悪性度の高いものもあります• 大脳にもさまざまな神経膠腫ができます• 膠芽腫のように悪性度の高いものや乏突起膠腫のように治るものもあります 小児にできた右前頭葉の乏突起膠腫グレード2です。 右は術後の写真で,手術だけで治りました。 脳幹部グリオーマ• NF-1では脳幹部にもたくさんの病変がみられます,• 大きくなっても治療の必要はありません NF-1で脳腫瘍と間違っていはいけない脳の病変• 病理学的には, 髄鞘空洞化 myelin vacuolization, altered myelination , 過形成性グリオーシス hyperplastic gliosis いわれるものです• 過誤腫 hamartoma ,異形成 dysplasia, heterotopia ,脳室上衣下結節 subependymal glial fibrillary nodue などもあります• MRIで腫瘍のようにみえますがそうではありません。 T2強調画像で白く見えてガドリニウム造影されないのが一般的な特徴です 脳幹部のUBOです,大きくなると脳幹部神経膠腫に間違えられることがあります NF-1に見られる典型的なUBOです。 白くにじむように見えるところが,両側の大脳基底核から視床に散在しています。 脳幹部にも同時に見られることが多いです。 もちろん治療の必用はありません。 NF-1とNF-2の水頭症• NF1では,多くの場合は過形成性グリオーシスで 中脳水道という髄液の流れ道がつまって水頭症(中脳水道閉塞)になります。 これは急に症状を出すことがなくて慢性の頭痛とかを生じる停止性水頭症になりやすいです。 治療は,内視鏡を使って髄液の通り道をあける第3脳室開窓術というのをしたら治ります。 NF-2に生じる現象ですが,脳腫瘍が多発することによって髄液吸収障害が生じて,交通性水頭症になります。 この場合に,特に気を付けなければならないのが脳室が大きくならない slit ventricle ので,水頭症ではないと思ってしまうことです。 眼底検査をすると,うっ血乳頭かあるいは乳頭萎縮の所見があります。 急いで,脳室腹腔シャントをしなければなりませんが,定位脳手術でしか脳室端を刺入することができません。 そしないと失明します。 NF-1の末梢神経の病気• ほとんどのものは症状を出しません• 基本的には多少大きくなってもほっておきます• まれに困った症状を出します• 脊髄神経の根元(脊椎)に神経鞘腫ができて脊髄を圧迫することがあります• 蔓状神経線維腫 plexiform neurofibromaというのはある範囲(例えば右の首あたりとか)に蔓状の線維腫がたくさんできてそれが大きな固まりを作ってくるものをいいますが,脳にはできません• 蔓状神経線維腫はとても広く広がるので,手術で全部取ることができません• NF-1の患者さんが一番困るのは蔓状神経繊維種の増大です• 顔面や体幹に蔓状神経鞘腫ができて変形したり,痛みが出て困ります• 蔓状神経線維腫や,非定型的神経線維腫 atypical neurofibromaは,MPNSTへと増悪しやすいので注意です• FDGペットで取り込みがある,痛みが強い増大性の腫瘤で,病理像がatypical neurofibromaであれば,かなり積極的に完全摘出する必要があります 重要な情報( NF-1の子供の視神経膠腫への放射線治療は危険) Sharif S, Ferner R, Jillian M. Birch, James E. Gillespie, H. Rao Gattamaneni, Michael E. Baser, D. Gareth R. Evans: Second primary tumors in neurofibromatosis 1 patients treated for optic glioma: substantial risks after radiotherapy. J Clin Oncol: 2570-2575, 2006 イギリスからの報告です。 18人のNF-1の患者さんが視神経膠腫のために放射線治療を受けました。 2次腫瘍とは,15例の神経膠腫と6例のMPNST(悪性末梢神経鞘腫)です。 2次腫瘍の発生の危険率は放射線治療を受けると3倍になるということです。 NF-1の子供には脳腫瘍に対する放射線治療はよほどの理由がないと行わないと結論されています。 NF-1の基礎知識 額にできた皮膚の多発性線維腫 neurofibroma (おでこのブツブツ)と腹部のカフェオレ斑 cafe-au-lait spot(茶色のシミ)です。 いずれも良性の病変です。 下顎部から咽頭にできた蔓状神経線維腫 plexiform neurofibroma です。 外から見ると大きな塊のように見えるのですが,無数の小さな神経の腫瘍が集まってできたものです。 一つ一つは神経に沿って蔓のように長く伸びているので蔓状と言います。 他に,筋骨格の異常,精神行動の軽度の障害,虹彩のリッシュ結節 Lisch nodulesなどがみられます• NF-1で死亡するということはほとんどありません• 常染色体優性遺伝です• 第17染色体 17q11. 2 の neurofibromin部分欠失( NF1腫瘍抑制遺伝子変異)によって生じます• neurofibrominは,Ras oncogene signal transduction pathwayのnegative regulatorです• 従って,Rasが増幅されたような状態となり腫瘍化します 神経線維腫症1型に発生するグリオーマの治療 Packer RJ: Implications of new understandings of gliomas in children and adults with NF1: report of a consensus conference. Neuro-Oncology 2020 概論です:ほとんどがindolent diseaseなので治療の必要がありません。 視神経膠腫の発生年齢のピークは8歳で,18歳までくらいで可能性があります。 NF-1成人の毛様細胞性星細胞腫と低悪性度グリオーマは,非NF-1より予後が悪いとされます。 放射線治療は腫瘍の悪性化を誘発するのでなるべく行わない。 年長児と成人に発生する anaplastic piloid astrocytomaに対する治療法は不明で予後が悪いなどの記述があります。 Cancer. 2016 カルボプラチンとビンクリスチン併用化学療法は,NF-1の子供の低悪性度グリオーマ low-grade gliomaに有効性が高いとの報告です。 対象とされた症例の多くは毛様細胞性星細胞腫であったことに注意です。

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神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34)

フォン レック リング ハウゼン

レックリングハウゼン病とは、von Recklinghausen病と言われていた病気のことを示し、現在では神経線維腫症1型、英語ではNeurofibromatosis(ニューロフィブロマトーシス)type1 といい、略してNF1ということがあります。 本疾患は、現在にいたるまでいろいろな医師や学者がいろいろな観点から病気を分類してきたため、同じ病気でありながらいくつかの異なる名前がつけられてきました。 それぞれの病気の分類や名前には意味があり、臨床上有意義なのですが、どうしても混乱を来しやすいということが否めません。 本学会では、原因となる遺伝子に着目して、他の類縁疾患と区別して研究対象としていきます。 原因遺伝子としては、常染色体17番の長腕にある Nf1遺伝子の異常が原因として起こる疾患を研究対象にしています。 そのすべての細胞は、たった1個の受精卵から始まり細胞分裂を繰り返しながらヒトの形を形成して行きます。 そして個々の細胞はその細胞として特殊な役割をもって分化(特定の機能を持つようになること)を成し遂げ、その役割をそれぞれの臓器や場所で機能を発揮します。 NF1の病気に限らず、おおよそ病気と言われるものはそれぞれの臓器や組織とそれを構成する細胞になんらかのトラブルが生じて病気になると考えられます。 たとえば、風邪をひいて鼻水がでるとか、咳が出るといった場合、鼻の粘膜の細胞に風邪のウイルスが感染して、そのため鼻水(細胞が分泌する)が出るとか、気道や咽頭にウイルスが感染してその細胞や呼吸器という器官に障害をおこして咳が出るというように説明すると理解できると思います。 さて、その細胞の一つ一つについては、核という遺伝情報を持っている細胞内の小器官があります。 精子や卵子を除き、基本的に体中のすべての細胞は同じ遺伝情報を持つ核を持っています。 そしてその細胞は核の遺伝情報に従って働いています。 たとえば、皮膚を作る細胞と神経を作る細胞は同じ遺伝情報をその核の中にもっていますが、皮膚では皮膚の細胞を作るように、神経では神経の細胞を作るように運命付けらており、遺伝情報がその情報に従って遺伝子の発現を操作しています。 またヒトが病気になる時は、生活習慣や環境の要因と、生まれながらにもった遺伝的素因(遺伝子の運命によって操作される素因)が複雑に絡んで病気になると考えられています。 NF1もしくはNF2という病気を理解するためには、遺伝子とその遺伝子が作るいくつかの因子とその因子が制御する細胞レベルの話と、その細胞が集まって形作られる組織、器官、そして全体としてのヒトというそれぞれのレベルでの話と、それぞれのレベルで理解する必要があります。 逆にそれぞれを混同すると、誤解や理解の齟齬がでてきます。 医師から話を聞くとき、書籍やネットで調べる時、話題となっていることがどのレベルの話なのかを確認して情報を得るようにしてもらいたいと思います。 「DNA」はA アデニン 、T チミン 、G グアニン 、C シトシン という四つの構成成分 塩基 の連続した鎖です。 この構成成分 塩基 がいくつもつながって遺伝子になります。 1つの細胞の核中には数万種類の遺伝子が散らばって存在しています。 全ての遺伝情報を総称して「ゲノム」といいます。 遺伝子には二つの重要な働きがあります。 一つ目の働きは、精密な「体の設計図」です。 受精した一つの細胞は分裂を繰り返して増え、一個一個の細胞が「これは神経の細胞」、「これは目の細胞」と決まりながら、最終的には約60兆個まで増えて人体を形作ります。 二つ目の働きは、「種の保存」です。 先祖から現在まで「人間」という種が保存されてきたのも、遺伝子の働きによります(進化という概念はもっと長い時間の間に起こってくるのでここでは考えません)。 一方で、NFを含め、ほとんど全ての病気は、その人が生れながらに持つ体質(遺伝素因)と病原体、生活習慣などの影響(環境因子)の両者が組合わさって起こります。 遺伝素因と環境因子のいずれか一方が病気の発症に強く影響しているものもあれば、がんや動脈硬化などのように両者が複雑に絡み合っているものもあります。 遺伝素因は遺伝子の違いに基づくものですが、遺伝子の違いのみでは多くの病気は、その症状の多彩さが説明出来ず、環境因子や原因遺伝子以外の遺伝子の違いなどとの組合せも重要と考えられています。 しかし、一つの遺伝子が原因として見られる病気としては多彩な病状を示すので、遺伝的素因のみでは説明が出来ず、生活習慣や環境因子など他の因子の関与が関係しているのではないかとも考えられています。 その他の因子がなにであるかが解明出来れば、たとえ病気を持っていても、その進行を遅らせたり、悪性化を食い止めることが出来るのではないか考えられます。 これに関しての研究も進みつつあります。 また、細胞レベルでは、原因遺伝子の作る分子の細胞内での働きを解析することにより、その失った機能を修復することにより病気の進行や悪性化を防ぐような薬なども開発探索できることも可能となります。 このように、病気対策としては、先に説明した生活環境や環境因子と言った個体レベルのアプローチと、細胞の機能という観点からの分子レベルのアプローチの2種類の大きな方法があり、それぞれのレベルで理解する必要があります。 分子レベルでの理解では、人としての個体ではなく、細胞一つ一つの中で起こっていることを考えますから、その点をあらかじめ理解しておく必要があります。 その結果、NF1の遺伝子は、第17番染色体の長腕に位置し、その大きさはゲノム上30万塩基対を越え、cDNAで9000塩基ちかい巨大な分子であることが判明しました。 その遺伝子の作り出す蛋白質は低分子量G蛋白質であるRasを制御する機能を持つ遺伝子であることが、相同性から判明しました。 また、驚くべきことに、酵母(お酒などを作る時に使う酵母)にもそれに類似した分子が存在し、酵母からショウジョウバエやマウス、人にいたるまで、それぞれの細胞が持っていることが明らかになりました。 つまり、NF1の分子は細胞の中で非常に重要な働きをしているといえます。 遺伝子の改変技術の進歩により、このNF1の遺伝子を欠損させた病気のモデルになるマウスが作られました。 これまでに何種類か別々の方法で作られています。 しかしながら、人で見られるようなカフェオレ斑のような皮膚の症状をみるマウスは見られていません。 また、完全に欠損した場合(父親由来も母親由来の遺伝子の両方とも欠損した場合)は、ネズミは胎児の内に死亡してしまいました。 最近では、神経組織だけとか、血液系の細胞だけとかでNF1の遺伝子を欠損させる技術が可能となり、それらを用いた研究も進んでいます。 また、より基礎的研究として、ショウジョウバエを用いて研究を進めている研究者もいます。 興味深い手法として、ショウジョウバエでは、学習障害のモデルとしての研究が進められています。 これらの研究は一見病気や薬の開発とは関係ないように思われるかも知れませんが、新薬の開発の段階で、毒性試験や、その他の臨床上の根幹を支持するとても重要な研究と考えられています。 さて、分子生物学的な話題にもどると、NF1の分子は、低分子量G蛋白質Rasの働きに対して負の制御をする働きをします。 このRasという分子は細胞を増殖したり、分化させたりする働きがあり、それを負の制御(細胞の増殖や分化を抑制する働き)すると考えられています。 その他、細胞の生理的機能を保つ幾つかの分子との相互作用も研究の結果報告があります。 しかし、まだNF1には、未知の機能があると考えられ、研究が進められています。 Rasは低分子量G蛋白質と呼ばれる細胞内の情報を伝達する際のスイッチのように働く分子です。 低分子量G蛋白質には、4つほど大きなグループがあり、Rasはその一つの大きなグループの一つに属します。 Rasには、ヌクレオチドであるGDPが結合したものと、GTPが結合した2つのタイプが存在して、GTP型とGDP型をそれぞれ切り替えることであたかもスイッチを、オンーオフをするように細胞の中で機能します。 通常GTPが結合したGTP型がオンの状態で、GDPが結合した状態がオフの状態です。 細胞内で、オンの状態になれば、その情報を次の分子などに伝えることが出来ます。 たとえば、細胞に『分裂しなさい』という情報が伝わった場合、細胞内の分子群はこのような情報のスイッチを入れたり切ったりしながら最終的に細胞を分裂させます。 そして、このような分裂などの細胞の制御は生理的に細胞が正常に働くように精密に制御されています。 つまり、Rasという分子は細胞の中でのいろいろな機能を保つためのスイッチのようなものと考えてもらうことができます。 そのスイッチをオフ、つまり切る働きをするのが、NF1の遺伝子から作られる分子です。 よって、病気の状態では、このRasの分子がオンになったままの状態になっているのです。 このオンになったままの状態が原因でいろいろな病気の状態を作っていると考えられます。 ですから、治療としては、このスイッチをコントロールする治療が一つの手段として考えられます。 それを目標に各種の新薬の開発がすすめられています。 Gene Reviewという海外の遺伝疾患などの専門内容を医療関係者向けに記述したもの。 ー信州大学医学部のHPへー 3. 診断基準 1. 症候 1 カフェ・オ・レ斑 扁平で盛り上がりのない斑であり、色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で、色素斑内に色の濃淡はみられない。 形は長円形のものが多く、丸みを帯びたなめらかな輪郭を呈している。 2 神経線維腫 皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発する。 このほか末梢神経内の神経線維腫(nodular plexiform neurofibroma)、びまん性の神経線維腫(diffuse plexiform neurofibroma)が見られる。 診断上の基準 カフェ・オレ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実となる。 小児例では、径1. 5cm 以上のカフェ・オレ斑が6 個以上あれば本症が疑われ、家族歴その他の症候を参考にして診断する(ただし両親ともに正常のことも多い)。 成人例ではカフェ・オレ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維腫を主体に診断する。 重症度分類 重症度分類 皮膚、神経、骨の症状)よりステージ分類する。

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神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34)

フォン レック リング ハウゼン

…clinical features, diagnosis, and patient management of NF2 are reviewed here. Neurofibromatosis type 1 NF1 von Recklinghausen disease and schwannomatosis are discussed separately. Neurofibromatosis type … Japanese Journal• 胸部腫瘍と脊髄腫瘍術後の フォンレックリングハウゼン病患者に対する麻酔経験• 江藤 孝史• 縦隔腫瘍による切迫窒息に対し緊急気管挿管と緊急帝王切開を行った フォンレックリングハウゼン病合併妊婦の麻酔経験• 大和田 麻由子,猪股 伸一,段村 雅人,山田 久美子,田中 誠• 麻酔 65 6 , 601-604, 2016-06• スポーツ外傷によって発症した von Recklinghausen 病患者の脊髄損傷• 遠藤 健司,駒形 正志,池上 仁志,西山 誠,田中 惠,今給黎 篤弘• Related Links• (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。 ) 1. 神経線維腫症I型(NF1)(レックリングハウゼン病)とはどのような病気ですか 神経線維腫症I型(NF1)はカフェ・オ・レ斑,神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし,その... レックリングハウゼン病とは神経線維腫症1型とも呼ばれ、皮膚にカフェオレ斑や神経線維腫と呼ばれる病変を来す病気です。 レックリングハウゼン病ではこうした皮膚症状以外にも骨、目、神経系にも病変を呈することになります。 レックリングハウゼン病の原因、診断、治療などについて、基礎的及び、臨床的研究の発展と知識の普及、啓発に貢献します。 副腎髄質や傍神経節などのクロム親和性細胞から発生する腫瘍。 カテコールアミン分泌する 病型• 臨床像:発作型・持続型• 20-40歳 遺伝形式• 22 Pheochromocytoma 171300 KIF1B 605995 1p36. 13 Pheochromocytoma 171300 SDHB 185470 2q11. 3 Pheochromocytoma 171300 VHL 608537 5p13. 21 Pheochromocytoma 171300 RET 164761 11q23. 1 Pheochromocytoma 171300 SDHD 602690 14q23. 起立性低血圧:慢性的な血管収縮により体液が減少して生じやすくなる。 また、慢性的なカテコラミン過剰により自律神経の血圧調節能力低下。 悪性褐色細胞腫ではコハク酸脱水素酵素サブユニットB SDHB 遺伝子に変異が存在するものがある。 カテコールアミンの過剰分泌による症状• 起立性低血圧、起立性めまい、蒼白、不安・神経過敏、体重減少 YN. D-69 HT,HM,HG,Hhidr,Head 高血圧• 代謝亢進による体温上昇に対して発汗により体温の上昇を補償することがメカニズムと思われる。 と同じメカニズムに基づく。 さらに、脱共役蛋白質の活性化によるものと思う。 血液検査:カテコラミン、• 尿検査 :カテコラミン、、、、• 薬物負荷検査:• 画像検査• MRI:病変はT2 high• CT:出血・壊死部位は低吸収• :副腎シンチグラム:の取り込みを見る。 検査禁忌• 薬物療法• 手術は静脈結紮を先に行いカテコラミンの体循環への流入を防ぐ。 禁忌となる薬物• :以下のような目的でグルカゴンが用いられるが、褐色細胞腫の患者においては「カテコールアミンの遊離を刺激して、急激な血圧の上昇を招くおそれがあ」ため、禁忌 成長ホルモン分泌能検査、インスリノーマの診断、肝糖原検査、低血糖時の救急処置、消化管のX線および内視鏡検査の前処置• D-289 参考• PHEOCHROMOCYTOMA - OMIM [display] 国試• 、 「 英 、 関• 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患• , , , :NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。 皮膚症状 カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫 、眼症状• , ,• , , ,• , :遺伝性無し。 皮膚症状:顔面片側性の単純血管腫 三叉神経第1枝に沿う CN V1。 中枢神経症状:顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 NDE. 349。 乳幼児期からの血管発作。 大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。 眼症状:緑内障 牛眼• , neurocutaneous smelanosis• , ,• , :常染色体優性遺伝。 , , ,• 青色ゴムマリ様母斑症候群,• , epidermal nervus syndrome• , 「 英 , 同 , 国試 , , 、 関 : 約 99,200 件 フォン・レクリングハウゼン病 : 約 99,200 件 : 約 81,200 件 : 約 10,500 件 概念• 多発性の。 神経線維腫。 の変異。 17q11. 2に座乗。 ニューロフィブロミンをコード。 rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。 3000出生に1人• 、、黄色腫、、 骨症状• 脊柱や胸郭の変形。 四肢骨の変形。 約半数の症例で見られる。 眼症状• 中枢神経• 脳神経・脊髄神経の、、 精神症状• てんかん発作、精神遅滞 合併症• 骨腫瘍、白血病 診断• 長径1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上 思春期前。 15mm以上のカフェオレ斑が6個以上 思春期後• 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫• 腋窩あるいは鼠径部の色素斑• 眼窩内の神経線維腫• 2個以上のLisch結節• 骨の異常• NF1の家族歴 検査 治療• カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術• 神経線維腫:外科切除 予後• 生命予後は良好 参考• NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 [display] 「 英 , , , ラ 同 , halazodermia, ICD-10 Q828 関 概念 NEL. 2717• heterogenousな疾患概念• 常染色体劣性 fibulin 5 gene 、常染色体優性 elastin and fibulin5 gene 、後天性• 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患 、多型紅斑、、、、過敏反応 に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。 1, 7q11. 2 ADCL2 cutis laxa, autosomal dominant 2 ARCL1A cutis laxa, autosomal recessive, type IA 14q32. 1, 11q13 ARCL1B cutis laxa, autosomal recessive, type IB ARCL1C cutis laxa, autosomal recessive, type IC 19q13. 1-q13. 2 ARCL2A cutis laxa, autosomal recessive, type IIA 12q24. 3 ARCL2B cutis laxa, autosomal recessive, type IIB 17q25. 3 ARCL3A cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA ARCL3B cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype 鑑別診断• 、 、 「 英 ラ 同 , 関 原因 SOP. 183改変• 片眼性眼球突出• 副鼻腔疾患に起因:• 眼窩内組織の炎症• 眼窩骨髄炎• 海綿静脈洞血栓腫• 眼窩出血眼窩腫瘍• 両眼性眼球突出• 骨疾患に起因:• 乳幼児の脳腫瘍• 代謝疾患に起因• 腫瘍性病変• :眼窩内の神経線維腫や眼科壁破壊による• 未分類:、の眼窩転移 徴候• 輻輳の障害• 眼裂の増大• 瞬目減少 「 英 関 分子量• 973762 u wikipedia• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。 分子量124. 基準値 血清中のリンおよびリン化合物 リン酸イオンなどとして存在 を無機リン P として定量した値。 serum phosphorus, inorganic 2. 5—4. Appendix• 5-4. リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。 骨形成とともに骨に取り込まれる。 腎より排泄される。 血清や尿 蓄尿 で定量される。 基準範囲 血清• 基準範囲:2. 5-4. 閉経後女性は一般集団より0. 食前に測定するのが好ましい。 臨床関連• wikiepdia [display] 「 英 、 関 、、、、 「 英 関 、、.

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